Carpenter sendromu

Akrosefalosindaktili bulguları içeren, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 2 fenotipi vardır:

Carpenter sendromu 1

• Gelişme geriliği
• Boyun kısa
• Kraniyosinostozis (sagittal, lambdoid, coronal)
• Güçlü olgularda “yonca yaprağı” kafatası
• Brakisefali
• Kranyum asimetrisi
• Alın bombesi yüksek
• Hipertelorizm
• Gözler aşağı çekik
• Mikrokornea ve kornea bulanıklığı
• Optik atrofi
• Burun kemeri yayvan
• Kulaklar deforme
• İşitme sorunları
• Çene kemiklerinde hipoplazi
• Yanaklar geniş
• Çukur damak
• Kalın alveol kreti
• Natal dişler
• Dentisyonda aksamalar
• Kifoskolyoz
• Eller ve parmaklar kısa
• Parmak anomalileri (sindaktili, polidaktili, araknodaktili)
• Konjenital kalp anomalileri (situs inversus, septum defektleri)
• Karın duvarı zayıflığı (omfalosel)
• Obezite
• Ürogenital anomaliler
• Psikoseksüel gelişme sorunları
• Zeka geriliği

Carpenter sendromu 2 (Carpenter sendromu 1 olgularında saptanan bulgulardan farklı olan iki oral bulgu saptanır)

• Yaygın diş çürükleri
• Çukur damak