Cantu sendromu (hipertrikotik osteokondrodisplazi)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Makrosomi (doğumdan sonra giderek normalleşir)
• Makrosefali (kafatası kemikleri kalın)
• Boyun kısa
• Akromegaloid yüz bulguları
• Konjenital hipertrikozis
• Uzun kirpikler
• Filtrum uzun
• Dudaklar kalın
• Ağız açıklığı büyük
• Gingival hiperplazi
• Dar-çukur damak
• Makroglossi
• Kemik yaşı geride
• İskelet sistemi anomalileri (kafatası kemikleri kalın, vertebra anomalileri ve skolyoz, toraks anomalileri, pelvis hipoplazisi)
• Sella turcica büyük
• Osteopeni
• Hipotoni
• Kalp anomaliler (patent ductus arteriosus, perikard effüzyonu, aorta anevrizması)
• Konjenital kardiyomegali (hipertrofik kardiyomyopati)
• Lenfödem
• Pulmoner hipertansiyon
• Zeka geriliği