Canavan hastalığı * Canavan-vanBogaert-Bertrand hastalığı

N-asetil-L-aspartat’ı (NAA) metabolize etmek için gerekli bir enzim olan aspartoasilaze’yi kodlayan ASPA geninin mutasyonundan kaynaklanan, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal lökodistrofi

• Aspartoasilaze enziminin eksikliği, NAA lipidlerinin birikmesine ve demyelinizasyona neden olur
• Doğumu izleyen ilk 2-4. Aylarda belirir; 10 yaşından önce ölümle sonlanır
• Makrosefali saptanan üç lökodistrofiden biri

Bulgular

• Megalensefali - Makrosefali
• Frontal fontanel kapanmasında gecikme
• Optik atrofi ve körlük
• Nistagmus
• İşitme sorunları
• Hipotoniyle başlar, spastik görünümle ilerler
• Epileptiform ataklar
• Opistotonus

• Psikomotor yetilerde kayıplar
• Beyin atrofisi
• Kan, idrar ve BOS’ta N-asetil-L-aspartat (NAA) varlığı

Patoloji

• Demyelinasyon: capsula intrerna, capsula externa, corpus callosum, subkortikal beyaz madde
• Beyinde süngersi yapı