C sendromu (Opitz trigonocephaly sendromu)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom (önemli fenotipi: Bohring-Opitz sendromu)

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Trigonosefali
• Boyun kısa
• Biparietal darlık nedeniyle kranyum üçgen biçiminde (trigonosefali; tepesi frontal kemikte)
• Anterior fontanelde erken kapanma
• Hipertelorizm
• Kaş çıkıntılarında ve burunda düzleşme
• Göz kapakları yukarı çekik
• Strabismus
• Kulaklar aşağıda
• Burun sırtı yayvan
• Burun ve glabella derisinde hemangiomlar
• Filtrum uzun
• Büyük ağız
• Kalın üst dudak
• Kısa frenulum (üst dudak içeri çekik)
• Mikrognati
• Çukur damak
• Gingival hiperplazi
• Çok sayıda frenulum (yanak mukozası ile alveol kreti arasında)
• Meme uçları normalden uzak
• Omfalosel
• Rektum anomalileri
• Renal kortikal kistler
• İnmemiş testis
• Kızlarda psödohermafroditizm
• Ekstremite kemikleri kısa
• Skolyoz
• Kalça çıkığı
• Hipotoni
• Kalpte ventrikül septumu defekti
• Psikomotor gerilik
• Zeka geriliği