Brown-Vialetto-van Laere sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Boyun kasları güçsüz
• Yüz kasları atrofisi (myopatik yüz)
• İşitme sorunları
• Ptozis
• Oftalmopleji
• Dil kaslarında atrofi/güçsüzlük
• Farinks hareketleri zor
• Disfaji
• Larinks hareketleri zor
• Ses tellerinde paralizi
• Restriktif akciğer hastalığı (interkostal kas güçsüzlüğü)
• Aspirasyon pnömonisi