Bloom sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• İlk belirtiler 2 yaşından sonra ortaya çıkar
• Çok kısa boy (cücelik)
• Mikrosefali
• Dolikosefali
• İnce-dar yüz
• Kulaklar ve burun belirgin
• Ses ince
• Erken yaşlanma benzeri bulgular (progeria)
• Yanaklar küçük (hipoplazi)
• Yüzde kelebek biçiminde eritem
• Dudaklarda büller
• Hipodonti (üst lateral kesiciler)
• Deride güneş ışınlarına duyarlılık
• Hipotrikoz
• Café-au-lait
• Her iki cinste hipogonadizm
• Sindaktili
• Polidaktili
• Yüksek risk: Meme ca, Kolon ca, Lenfoma, Lösemi
• Yüksek risk: Diabetes mellitus, KOAH
• İmmunoglobulin düzeyleri düşük
• Üst solunum yolları infeksiyonları