Berardinelli-Seip sendromu (Konjenital generalize lipodistrofi-tip 1)

Yağ depolanması sorunu içeren, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Kan yağlarının karaciğer ve kaslarda (kalp, iskelet) birikmesi
• Trigliseridemi
• Karaciğer yağlanması (hepatomegali)
• Kalp yağlanması (kardiyomegali)
• Oburluk
• Diabetes mellitus (tip 2)
• Hipertelorizm
• Saçlar kıvırcık
• Yüz derisinde aşırı kıllanma (hipertrikoz)
• Yüz üçgen biçiminde
• Yanaklar çökük (subkutan yağ dokusunda azalma)
• Makrognati
• Periodontal patolojiler
• Tonsilla ve adenoid yapılarda hipertrofi
• Büyük-deforme kulak kepçeleri
• Deride kabalaşma
• Tüm vücut ve kafa derisi venlerinde dolgunluk
• Aksillada acanthosis nigricans’lar
• Umblikal fıtıklar
• Böbrekler İri
• Nefrolityazis
• Penis büyük
• Klitoris büyük
• Ovaryum kistleri
• İskelet kemiklerinde hızlı gelişme (uzun boy)
• Yüksek kemik yoğunluğu
• El ve ayaklar büyük
• Zeka geriliği