Beare-Stevenson sendromu (Cutis gyrata)
Kraniyosinostoz grubunda, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Kafatası eklemlerinde erken kapanma (kraniyosinostoz)
- Yonca yaprağı kafatası
- Hidrosefali
- Fırlak gözler
- Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
- Dar damak
- Natal dişler
- Cutis gyrata (kalın-kıvrımlı kafa derisi)
- Deride acanthosis nigricans türü oluşumlar
- Süpernümerer meme uçları
- Kulak anomalileri
- Dış gental anomaliler
- Zeka geriliği
24
3
0
0
0
0
0