Bardet-Biedl sendromu (Laurence-Moon sendromu)
Hipofiz & Hipotalamus sendromlarından, otozomal dominant ya da otozomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan kalıtsal sendrom
- Brakisefali
- Makrosefali
- Alın dar
- Görme kaybı (rod-cone distrofisi, retinitis pigmentosa, katarakt)
- Filtrum uzun-silik
- Basık-kısa burun kökü
- Gingival hiperplazi
- Oligodonti
- Hipodonti
- Mikrodonti
- Taurodontism
- Kısa köklü dişler
- Çukur damak
- Çenelerde osteoskleroz alanları
- Koku alma bozuklukları (anosmia)
- Büyük kulaklar
- Obezite
- Diabetes mellitus
- Polidaktili
- Erkeklerde hipogonadizm
- Kızlarda genital malformasyonlar
- Her iki cinste progressif böbrek patolojileri (hipoplazi, kistik böbrek, interstisiyel nefrit, böbrek yetmezliği)
- Öğrenme güçlükleri ve davranış bozuklukları
37
11
0
0
0
0
0