·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Bardet-Biedl sendromu (Laurence-Moon sendromu)

Hipofiz & Hipotalamus sendromlarından, otozomal dominant ya da otozomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan kalıtsal sendrom 

  • Brakisefali
  • Makrosefali
  • Alın dar
  • Görme kaybı (rod-cone distrofisi, retinitis pigmentosa, katarakt)
  • Filtrum uzun-silik
  • Basık-kısa burun kökü
  • Gingival hiperplazi
  • Oligodonti
  • Hipodonti
  • Mikrodonti
  • Taurodontism
  • Kısa köklü dişler
  • Çukur damak
  • Çenelerde osteoskleroz alanları
  • Koku alma bozuklukları (anosmia)
  • Büyük kulaklar
  • Obezite
  • Diabetes mellitus
  • Polidaktili
  • Erkeklerde hipogonadizm
  • Kızlarda genital malformasyonlar
  • Her iki cinste progressif böbrek patolojileri (hipoplazi, kistik böbrek, interstisiyel nefrit, böbrek yetmezliği)
  • Öğrenme güçlükleri ve davranış bozuklukları
11 0 0 0 0 0
  • 377
  • +

Hekim.Net

Close