Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu (Riley-Smith sendromu; Bannayan-Zonana sendromu)
Otozomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromunun bir fenotipidir. Bulgular:
- Makrosomi (zamanla normale yaklaşma)
- Makrosefali
- Frontal kemik bombeli
- Strabismus
- Göz dibi patolojileri
- Dilde papillomatöz oluşumlar
- Çukur damak
- Hamartomatöz intestinal polipozis
- İleus
- Rektal kanama
- Büyük penis ve testisler
- Glans peniste pigmente maküller
- Süpernümerer meme uçları
- Café-au-lait
- Acanthosis nigricans
- Vasküler malformasyonlar
- Hashimoto tiroiditi
- Skolyoz
- Gevşek eklemler
- Myopati bulguları (hipotoni)
- Psikomotor gerilik
- Epilepsi
- Geç konuşma
- Tümör riski (Malign: meme, tiroid, böbrek, endometrium); (Benign: lipomatozis, angiolipoma, hemangiolipoma, hamartomatöz polipler, hemangioma, meningioma)
19
3
0
0
0
0
0