Baller-Gerold sendromu

Otozomal resesif yola aktarılan kalıtsal sendrom

• Kraniyosinostozis
• Brakisefali
• Trigonosefali
• Hidrosefali
• Alın bombesi yüksek
• Hipertelorizm
• Proptosis
• İşitme sorunları
• Mikrostomi
• Mikrognati
• Konjenital kalp defektleri
• Üst ekstremiltelerde radius anomalileri (aplazi, hipoplazi)
• Üst ekstremiltelerde başparmak anomalileri (aplazi, hipoplazi)
• Oligodaktili
• Patella anomalileri (aplazi/hipoplazi)
• Kronik diyare
• Anal atrezi
• Böbrek anomalileri
• Fiziksel, entellektüel ve psikomotor gerilik
• Kaşıntılı-hiperpigmente deri lezyonları (poikiloderma)
• Kanser riski: Erişkinlik yaşlarında osteosarkoma, lenfoma ve deri kanserleri riski