Axenfeld-Rieger sendromu (Axenfeld sendromu; Rieger sendromu)

Otozomal dominant yolla aktarılan, göz bulgularının baskın olduğu, 3 fenotip bilinen kalıtsal sendrom

Göz Bulguları

• Axenfeld–Rieger anomalisi (Rieger anomalisi)
• Pupillada kayma
• Kornea bulanıklığı
• Glokom
• Mavi sklera
• Optik atrofi
• Hipertelorizm

Ek bulgular

• Alın bombesi yüksek
• Yayvan burun sırtı
• Üst dudak ince
• Alt dudak kalın
• Üstçene hipoplazisi
• Hipodonti (üstçene kesiciler, premolarlar)
• Mikrodonti
• Konik dişler
• Göbek kordonu involüsyonunda gecikme
• Anal stenoz
• Hipofiz patolojileri (empty sella)
• Büyüme hormonu yetersizliği
• Hidrosefali
• Psikomotor gerilik