Au-Kline sendromu
Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Dolikosefali
- Kraniyosinostozis
- Yüz uzun
- Kulaklarda malformayon
- Göz kapak yarıkları uzun ve aşağı çekik
- Ptozis
- Kaşlar distalde seyrek
- Burun yayvan
- Ağız açık
- Dil buruşuk (skrotal)
- Çukur damak
- Yarık damak
- Oligodonti
- Ense derisi kalın
- Kalp anomalileri
- Toraks anoalileri
- Meme uçları açıklığı aşırı
- İnmemiş testisler
Ridged metopic suture - Skolyoz
- Parmak anomalileri
- Psikomotor gerilik
- Hipotoni
27
8
0
0
0
0
0