Apert sendromu (Akrosefalosindaktili; Acrocephalosyndactyly)

FGFR2 geni mutasyonundan kökenli, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

• Gelişme geriliği
• Kraniyosinostozis
• Hiperakrobrakisefali
• Makrosefali (frontal kemik yüksek-geniş)
• Hidrosefali
• Fontaneller açık
• Kemiklerde defekt alanları
• Kafa tabanı asimetrik
• Hipertelorizm
• Orbitalar sığ
• Ptozis
• Otitis media
• İşitme sorunları
• Soğansı burun ucu
• Burun sırtı basık
• Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
• Yüz asimetrisi
• Alveol kretleri kalın (üstçene lateral)
• Çukur ve dar damak
• Sert damak kısa
• Damak yarığı
• Uvula yarığı
• Maksiller diş arkı V biçiminde
• Gingival hiperplazi
• Dişlerin sürmesinde gecikme
• Maloklüzyon
• Makroglossi
• Hipersalivasyon
• Deride hipersebore
• Acne vulgaris (kollara da görülür)
• Püstüller (yüz, gövde, kollar)
• Özofagusu atrzisi
• Pilor stenozu
• Kalp septum defektleri
• Ekstremite bulguları hafif: simetrik sindaktili, brakidaktili, ankiloz
• Spina bifida
• İnmemiş testis
• Vagina atrezisi
• Hidronefroz
• Beyin anomalileri (corpus callosum agenezi)
• Zeka geriliği