Anderson-Fabry hastalığı (Fabry sendromu; Angiokeratoma corporis diffusum)

X-kromozomu aracılığıyla aktarılan, alfa-galaktosidaze A (α-Gal A) enzimindeki sorunlar nedeniyle ortaya çıkan lizozomal depo hastalığı

• Genel gelişme geriliği
• Burun mukozası angiokeratomalarında epistaksis
• Korneada opasite alanları
• Retinada mikroanevrizmalar
• Saç/sakal seyrek
• Ağız mukozasında simetrik nokta/makül/papül biçiminde angiokeratomalar (alt dudak, yanak, dişeti)
• Gingival hiperplazi (granülomlu yangı)
• Myokard infarktı
• Konjestif kalp yetmezliği
• Kalp kapak sorunları
• Hipertansiyon ve komplikasyonları
• Kronik renal yetmezlik
• Ekstremitelerde güçlü ağrı ve yanma atakları (akroparestezi)
• Deride angiokeratomalar
• Terleme bozuklukları