Andersen-Tawil sendromu (Andersen sendromu)
20 fenotipi olan, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
- Gelişme geriliği (kısa boy)
- Mikrosefali
- Hipertelorizm
- Burun sırtı kabarık, ucu belirgin
- Düşük kulaklar
- Yüz üçgen biçiminde
- Alt dudak ince
- Maksilla hipoplazisi
- Yarık damak
- Mikrognati (altçene ramusu kısa)
- Persiste süt dişleri
- Erüpsiyon aksamaları
- Oligodonti
- Apeksi açık uzun köklü dişler
- Mine hipoplazisi
- Aralıklarla gelen kas güçsüzlüğü (periyodik paralizi)
- Kardiyak aritmiler
- Ayaklar küçük
- Kıvrık parmaklar
- Sindaktili
- Skolyoz
13
3
0
0
0
0
0