·   · 2604 Giriş
  •  · 231 arkadaş

Andersen-Tawil sendromu (Andersen sendromu)

20 fenotipi olan, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

  • Gelişme geriliği (kısa boy)
  • Mikrosefali
  • Hipertelorizm
  • Burun sırtı kabarık, ucu belirgin
  • Düşük kulaklar
  • Yüz üçgen biçiminde
  • Alt dudak ince
  • Maksilla hipoplazisi
  • Yarık damak
  • Mikrognati (altçene ramusu kısa)
  • Persiste süt dişleri
  • Erüpsiyon aksamaları
  • Oligodonti
  • Apeksi açık uzun köklü dişler
  • Mine hipoplazisi
  • Aralıklarla gelen kas güçsüzlüğü (periyodik paralizi)
  • Kardiyak aritmiler
  • Ayaklar küçük
  • Kıvrık parmaklar
  • Sindaktili
  • Skolyoz
3 0 0 0 0 0
  • 381
  • +

Hekim.Net

Close