Andermann sendromu – Charlevoix hastalığı

Kanada’nın Charlevoix yöresinde sık görülen, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Genel gelişme geriliği
• Brakisefali – dar alın
• Hipertelorizm
• Ptozis (göz kapağı düşüklüğü)
• İri kulak kepçeleri
• Kısa-kalın burun sırtı
• Asimetrik ve uzun yüz yapısı
• Maksilla hipoplazisi
• Çukur damak
• Makroglossi
• Restriktif akciğer hastalığı
• Eklemlerde kontraktürler
• Skolyoz
• Ayak parmaklarında sindaktili
• Neonatal hipotoni (ileri yaşlarda süren)
• Amyotrofi 
• Corpus callosum agenezi

• Ventriküller geniş (hidrosefalus)
• Spinal sinir köklerindeki ve kraniyal sinirlerdeki aksonlarda şişme
• Motor gelişmede sorunlar
• Epileptiform ataklar
• Zeka geriliği (orta-güçlü)
• Yürüme ve oturma gecikmesi
• Periferik nöropati (güçlü)
• Refleksler yok
• Ekstremitelerde tremor
• Nervus suralis’in myelinli liflerinin agenezi
• Aksonal nöropati/dejenerasyon/rejenerasyon 
• Periferik sinirlerde myelinizasyon sorunları
• Puberteyle birlikte halüsinasyonlarla karakterize psikotik tablo
• Puberteyi izleyen yıllarda mobilizasyonun yitirilmesi
• Solunum sistemi infeksiyonları (ölüm nedenlerinden)