Amelogenesis imperfecta

Diş minesi oluşumundaki defekleri içeren kalıtsal bir sendromdur (AD/AR/XLD/XL). Belirlenmiş 18 fenotipi vardır.

Ortak bulgular

• Mine hipoplazisi
• Mine mineralizasyon bozukluğu
• Renkli dişler
• Opak mine
• Çürükler

Seçilmiş fenotiplere özgün bazı bulgular

• Amelogenesis Imperfecta Tip 1G: Sürekli dişlerde sürme aksamaları, pulpalarda kama biçiminde kalsifikasyonlar, gelişmekte olan diş folikülleri iri, dişeti hiperplazisi, nefrokalsinozis ve renal yetmezlik, serum osteocalcin düzeyi yüksek, idrarla kalsiyum ve fosfat atılımnda azalma saptanır.
• Amelogenesis Imperfecta IIA1: Diş morfolojisi normal, mine kalınlığı normal, minelerde kolayca dökülme eğilimi, sarı-kahverengi dişler, aşırı sıcak-soğuk duyarlılığı görülür.
• Amelogenesis imperfecta tip IIIC (AI3C): Yeni tanımlanan (2019) ve 3 Türk ailesinde saptanmış olan tip - otosomal resesif aktarılır; mine yüzeyi pürüzlü, mine sarımsı-kahverengi, minede hipokalsifikasyon, oklüzal yüzlerde mine dökülmesi vardır.

Ayrıca, amelogenesis imperfecta bulgularını içeren sendromlar (örnekler):

• Heimler sendromu
• Jalili sendromu
• Kohlschütter-Tönz sendromu
• LADD sendromu
• LOGIC sendromu
• TDO sendromu
• Verloes-Bourguignon sendromu