Alport sendromu

Kalıtsal bir nefropati türüdür. Kronikleşen bir böbrek yetmezliğinin yanı sıra işitme sorunları, lens dislokasyonu, katarakt ve kornea distrofisi ile karakterizedir. Başlangıçta saptanan en önemli klinik bulgu hematüridir.

Patogenez: Glomerül bazal membranlarındaki (GBM) tip IV kollagenin kusurlu üretiminin sonucudur. Yapısal bozuklukları olan tip IV kollajen GBM yanı sıra göz lensi ve koklea yapısını da etkiler. 

Morfoloji: Erken lezyonlar yalnızca EM ile saptanabilir; GBM’larındaki yaygın incelmeye ve interstisyel hücrelerdeki lipid ve mukopolisakkarit depolanması eşlik eder. Tablo ilerledikçe fokal segmental glomeruloskleroz olgularındakine benzer morfolojik özellikler belirir. İleri evrede, GBM’daki düzensiz kalınlaşmalar ileri düzeydedir.