Alkuraya-Kucinskas sendromu

Otosomal resesif yolla aktarılan nörolojik bulguların baskın olduğu bir sendromdur.

• Ölü doğumlar çok sık
• Makrosefali (hidrosefali)
• Plagiosefali
• Kulaklar aşağıda-geride
• Kısa ve düz burun
• Mikroftalmi
• Hipotelorizm ya da hipertelorizm
• Göz kapak malformasyonları
• Katarakt
• Strabismus 
• Okülomotor apraksi (göz hareketlerinde yavaşlama)
• Retrognatizm
• Çukur damak
• Boyunda kistik higroma
• Pterygium colli
• Ödemli dokular
• Skrotum hipoplazisi
• Küçük penis
• Artrogripozis (bükülmüş eklemler)
• Fleksiyon deformasyonşarı
• El ve ayak parmak anomalileri
• Hipotoni 
• Psikomotor gerilik
• Hidrosefali (venrtiküller geniş)
• Corpus callosum hipoplazisi/agenezi
• Kortekste tabakalaşma kusurları
• Lisensefali
• Nöral migrasyon defekteleri
• Serebellum ve beyin sapı hipoplazisi
• Davranış bozuklukları