Acromelic frontonasal dysostosis
Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:
- Brakisefali
- Kafatası yarıkları (ensefalosel; önde)
- Hipertelorizm
- Burun yarığı
- İri burun ucu
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Tibia hipoplazisi/aplazisi
- Ayak parmak anomalileri (polidaktili, halluks)
- Parmak anomalileri
- Ensefalosel
- Beyinde malformasyonlar
- Falks kalsifikasyonları
- İnterhemisferik lipoma
- Büyük sella turcica
- Hipofiz ön lob agenezi
- Epileptik ataklar
- Zeka geriliği
15
3
0
0
0
0
0