·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Acromelic frontonasal dysostosis

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

  • Brakisefali
  • Kafatası yarıkları (ensefalosel; önde)
  • Hipertelorizm
  • Burun yarığı
  • İri burun ucu
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Tibia hipoplazisi/aplazisi
  • Ayak parmak anomalileri (polidaktili, halluks)
  • Parmak anomalileri
  • Ensefalosel
  • Beyinde malformasyonlar
  • Falks kalsifikasyonları
  • İnterhemisferik lipoma
  • Büyük sella turcica
  • Hipofiz ön lob agenezi
  • Epileptik ataklar
  • Zeka geriliği
3 0 0 0 0 0
  • 202
  • +

Hekim.Net

Close