Aase-Smith sendromu - Tip 2 (Diamond-Blackfan anemisi)
- Kalıtsal - AD
- Anemi (normokromik-makrositik; bebek 3 aylıkken belirlenir)
- Retikülositopeni
- Gelişme geriliği
- Boyun kısa
- Boyun kalın
- Mikrosefali
- Yayvan burun sırtı
- Hipertelorizm
- Ptozis
- Glokom
- Katarakt
- Strabismus
- Kulak anomalileri
- Mikrognati
- Retrognati
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Üst ekstremite ve el anomalileri (A. radialis agenezi, parmak anomalileri)
- Eklemlerde güçlü kontraktürler
- Parmak eklem anomalileri (yumruk yapamama)
- Vertebralarda hipoplazi
- Kalça kemiklerinde dislokasyon
- Klavikula agenezi (omuzlar dar)
- Kalp-damar anomalileri (septum defektleri, aorta koarktasyonu)
- Üriner sistem anomalileri (renal agenezis, atnalı böbrek)
- Hidrosefalus (Dandy-Walker malformasyonu)
- Myelodisplastik sendrom (lösemi ve osteosarkom riski)
0
0
0
0
0
0
0