Aarskog-Scott sendromu (Aarskog sendromu)
FGD1 genindeki mutasyonun etkin olduğu, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) olarak aktarılan, MEHMO sendrom kalıtsal bir sendrom
- Fasiyogenital displazi
- Erkek çocuklarda bulgular daha belirgin
- Gelişme geriliği
- Yüz yuvarlakça
- Hipertelorizm
- Oftalmopleji
- Ptozis
- Kulak kepçesi anomalileri
- Kısa burun
- Filtrum uzun
- Üst dudak geniş
- Alt dudak alt kenarında deri kıvrımı
- Üstçene hipoplazisi
- Altçene deformasyonu (ön kesim)
- Maloklüzyon
- Mine displazisi
- Hipodonti
- Kök anomalileri
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Eller/ayaklar geniş
- Parmak anomalileri
- Eklemlerde gevşeklik
- İnguinal herniler
- Penis anomalileri
- İnmemiş testis
- Zeka geriliği
26
4
0
0
0
0
0