·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Aarskog-Scott sendromu (Aarskog sendromu)

FGD1 genindeki mutasyonun etkin olduğu, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) olarak aktarılan, MEHMO sendrom kalıtsal bir sendrom

  • Fasiyogenital displazi
  • Erkek çocuklarda bulgular daha belirgin
  • Gelişme geriliği
  • Yüz yuvarlakça
  • Hipertelorizm
  • Oftalmopleji
  • Ptozis
  • Kulak kepçesi anomalileri
  • Kısa burun
  • Filtrum uzun
  • Üst dudak geniş
  • Alt dudak alt kenarında deri kıvrımı
  • Üstçene hipoplazisi
  • Altçene deformasyonu (ön kesim)
  • Maloklüzyon
  • Mine displazisi
  • Hipodonti
  • Kök anomalileri
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Eller/ayaklar geniş
  • Parmak anomalileri
  • Eklemlerde gevşeklik
  • İnguinal herniler
  • Penis anomalileri
  • İnmemiş testis
  • Zeka geriliği
4 0 0 0 0 0
  • 279
  • +

Hekim.Net

Close