3MC sendromu (oculopalatoskeletal sendrom; Mingarelli sendromu)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bazı olgular karsinojenler, radyasyon, çevre kirliliği, virüsler gibi çevresel faktörler nedeniyle oluşan gen mutasyonlarının sonucudur. Benzer bulgular içeren 3 fenotipi vardır. Ortak bulgular:

• Gelişme geriliği
• Kraniyosinostozis
• Frontal fontanel büyük
• Mikrosefali
• Hipertelorizm
• Göz kapakları yapışıklığı
• Göz ön kamera anomalisi
• Glokom
• Ptosis
• İşitme sorunları
• Maksilla belirgin-kaba
• Yarık dudak (Malpuech fenotipinde bilateral)
• Yarık damak (Malpuech fenotipinde bilateral)
• Kalpte septum defektleri
• Süpernümerer meme uçları
• Karın duvarı anomalisi (herni)
• Ürogenital anomaliler (hidronefroz)
• Spina bifida
• Sakrumda kistik oluşum
• Psikomotor gerilik

 Fenotipler

• Yaygın fenotip: Malpuech sendromu
• Ender fenotipler: Michels sendromu, Carnavale sendromu, OSA sendromu