·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

3-M sendromu (Miller-McKusick-Malvaux sendromu; Le Merrer sendromu)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Benzer bulgular içeren 3 fenotipi (3-M1, 3-M2, 3-M3) vardır. Ortak bulgular:

  • Pre/postnatal gelişme geriliği
  • Boyun kısa
  • Dolikosefali
  • Alın bombesi yüksek
  • Kaşlar belirgin
  • Basık burun sırtı
  • Kulaklar iri-yelkensi
  • Filtrum uzun
  • Yüz üçgen biçiminde
  • Yüz hipoplazisi
  • Yanaklar geniş-gamzeli
  • Makrostomi
  • Dudaklar kalın
  • V biçiminde diş arkı
  • Maloklüzyon
  • Omuzlar belirgin
  • Toraks kısa
  • Kostalarda hipoplazi
  • Eklemler gevşek
  • Kalça çıkığı
  • Topuklar belirgin
  • Parmaklar kıvrık
  • Kifoskolyoz
  • Hiperlordoz
  • Spina bifida
  • Beyinde anevrizma-kanama
  • Hipogonadizm
2 0 0 0 0 0
  • 263
  • +

Hekim.Net

Close