3-M sendromu (Miller-McKusick-Malvaux sendromu; Le Merrer sendromu)
Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Benzer bulgular içeren 3 fenotipi (3-M1, 3-M2, 3-M3) vardır. Ortak bulgular:
- Pre/postnatal gelişme geriliği
- Boyun kısa
- Dolikosefali
- Alın bombesi yüksek
- Kaşlar belirgin
- Basık burun sırtı
- Kulaklar iri-yelkensi
- Filtrum uzun
- Yüz üçgen biçiminde
- Yüz hipoplazisi
- Yanaklar geniş-gamzeli
- Makrostomi
- Dudaklar kalın
- V biçiminde diş arkı
- Maloklüzyon
- Omuzlar belirgin
- Toraks kısa
- Kostalarda hipoplazi
- Eklemler gevşek
- Kalça çıkığı
- Topuklar belirgin
- Parmaklar kıvrık
- Kifoskolyoz
- Hiperlordoz
- Spina bifida
- Beyinde anevrizma-kanama
- Hipogonadizm
19
2
0
0
0
0
0