19q13.11 deletion sendromu

Otozomal dominant geçiş gösteren kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Alın geniş
• Kaşlar ve kirpikler seyrek
• Saçlı deri aplazisi (oksipitalde)
• Göz kapak malformasyonları
• Ptozis
• Kulak malformasyonları
• Burun kısa-yayvan
• Burun kanatları hipoplazisi
• Yüz uzun
• Filtrum kısa
• Dudaklar ince
• Mikrognati
• Retrognati
• Hipodonti
• Çürükler
• Silindir gövde yapısı
• Kalp septum defektleri
• Yineleyen solunum sistemi infeksiyonlar
• Meme uçları açıklığı fazla
• Erkeklerde genital organ anomalileri
• Üriner kanal anomalileri
• Parmak anomalileri
• Deri ince-kuru
• Tırnaklar distrofik
• Subkutan yağ dokusu ince
• Psikomotor gerilik
• Zeka geriliği