TP63 mutasyonu sendromları

TP63, epitel hücrelerinin gelişiminde ve iletişiminde etkili bir protein olan p63 proteini aktive eden gendir. Transkripsiyon faktörü olarak işlev gören p53 proteini, embriyonda ve fetüste ekrodermal dokuların oluşması ve özgünleşmesinde önemlidir. Ayrıca, olgun hücrelerin yenilenmesinde ve gerektiğinde apoptozis olgusunda da rol alır.

TP63  mutasyonu sonucu oluşan sendromlar:

• AEC sendromu (ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate, Hay-Wells sendromu; fenotip: Rapp-Hodgkin sendromu)
• ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth)
• EEC3 sendromu (ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip/palate syndrome 3)
• Limb-mammary sendromu
• Orofasiyal yarıklar (orofacial clefts)