Myotonik distrofi (Steinert hastalığı)

Otozomal dominant yolla aktarılan, çizgili kasların distrofisine bağlı myotoni ile karakterize, 2 fenotipi olan kalıtsal olgu

Myotonik distrofi - fenotip 1 (Steinert hastalığı)

• İlk belirtilerin yaşamın her döneminde ortaya çıkabildiği tablo
• Ön bölge saçlarına erken dökülmeler
• Katarakt
• Temporal, boyun ve yüz kaslarında güçsüzlük
  • Balık ağzı görünümü (bebeklerde)
  • Açık ağız (yüz kasları güçsüzlüğü)
  • Çene eklem disfonksiyonu
  • Konuşma ve beslenme sorunları
• Maloklüzyon
• Çürükler
• Kalpte ileti kusurları (ansızın ölüm)
• Solunum güçlüğü
• Myotoni
• Kaslarda güçsüzlük/çabuk yorulma
• İleusu andıran geçici ataklar
• Kolelityazis
• Endokrin sistem patolojileri
• Hipogonadizm
• Testislerde atrofi
• Beyinde hipoplazik alanlar
• Bebeklikte başlayan olgularda zeka geriliği
• Davranış bozuklukları
• Uyuklamalar
• Tiroid ca ve göz (koroid) melanoması riski
• Konjenital olgularda polihidramnios

Myotonik distrofi - fenotip 2

• 13-67 yaşları arasında beliren bulgular (doğumsal bulgu yok)
• Katarakt
• Taşikardi
• Kalpte ileti kusurları (ansızın ölüm)
• Hipogonadizm (oligospermi)
• Aşırı terleme
• Ön bölge saçlarına erken dökülmeler
• Kas ağtıları
• Myotoni
• Kas lifleri ince
• Kaslarda güçsüzlük
• İnsülin direnci ya da diabetes mellitus 
• Testosteron düzeyi düşük
• FSH düzeyi yüksek
• Lenfopeni
• Hipogammaglobulinemi (IgG ve IgM)
• Hiperolesterolemi
• Hipoproteinemi
• Laktat dehidrogenaze düzeyi yüksek
• Kreatin düzeyi düşük