22q11.2 deletion sendromu

Kalıtsal bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılır. Olguların bir bölümü kalıtal değildir; spontan olarak belirir. DiGeorge sendromu ve Opitz GBBB sendromu, bu kromozomal olgunun iki fenotipidir. Başlıca bulgular:

• Paratiroid bezlerin agenezi/hipoplazisi
• Hipoparatiroidizm: hipokalsemi ve tetani
• Kraniyosinostozis
• Strabismus
• Retina damarları kalın
• Anoftalmi
• Körüklü göz kapakları
• Kulak anomalileri (Mondini malformasyonu)
• Kronik otitis media
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Mine hipoplazisi
• Diş agenezisi (oligodonti, hipodonti)
• Konjenital kalp anomalileri (pulmoner atrezi, Fallot tetralojisi, ventriküler septal defekt, truncus arteriosus)
• İmmun yetmezlik (timus hipoplazisi) bulguları
• İnfeksiyon hastalıkları (akciğerlerde belirgin)
• Jüvenil romatoid artrit
• Larinks atrezisi
• Laringotrakeoözofageal bileşke anomalileri (yutma güçlüğü)
• Aspirasyon pnömonisi
• Beslenme sorunları (kabızlık, GİS anomalileri)
• Growth hormon eksikliği
• Beyin ve m.spinalis anomalileri
• Skolyoz
• Polidaktili
• Psikomotor gerilik
• Hipotoni
• Öğrenme güçlüğü