Nefrotik sendrom, böbrekte hasar gelişmesi nedeniyle vücutta ortaya çıkan çeşitli belirti ve bulgulara verilen isimdir. Böbrek hücrelerinin işlevlerini yerine getirememesi nedeniyle, idrar yoluyla ağır protein kaybı ve dokularda su tutulumu gibi tipik belirtiler ortaya çıkar.Bulguları hipoalbuminemi, proteinüri,yaygın ödem ve hiperlipidemidir.idrar testleri, kan testleri, böbrek biyopsisiyle tanı konur.
Wilson hastalığı karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan ve nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.Bakır; sinirlerin, kemiklerin, kolajen ve cilt pigmentinin yapımında görev alır. Normal şartlarda bakır, aldığımız yiyeceklerden emilir ve fazlalığı karaciğerden safra yoluyla atılır. Ancak Wilson hastalığı olan kişilerde bakır düzgün bir şekilde atılamaz ve bunun yerine hayatı tehdit eden bir seviyede vücutta birikir.Wilson hastalığına ATP7B genindeki mutasyonlar neden olur.
Boy kısalığı ve cinsel gelişmenin olmadığı bir durumdur. Ayrıca eşlik eden bazı özellikler de değişik derecede olaya katılır. Her 2500 kız çocuğundan bir tanesi Turner Sendrom’lu olarak doğmaktadır. Bu hastalık hiçbir zaman erkekleri etkilemez.Turner Sendromu, kızlarda X kromozomunun bir tanesinin veya bir bölümünün kaybı sonucu oluşmaktadır. Diğer X kromozomu normaldir.Turner Sendromu’nun bazı özellikleri çok erken yaşta ortaya çıkmaktadır. Örneğin; şiş el ve ayaklar, kısa ve kalın boyun doğumdan hemen sonra saptanabilir. Yavaş büyüme gibi diğer bulgular ise daha büyük çocukluk yaşlarında görülür. Hastalar, erişkin dönemde çocuk sahibi olamama gibi yakınmalarla da başvurabilir
🌸🌸
🤩